近年來，出生缺陷已成為我國新生兒病死的主要原因之一，嚴重影響我國出生人口質量，造成沉重的經濟和社會負擔。而研究表明，葉酸代謝與出生缺陷密切相關，其中 5.10 亞甲基四氫葉酸還原酶基因(MTHFR)多態性是導致葉酸代謝障礙的遺傳因素，該基因發生突變使得還原酶活性下降，引起葉酸代謝紊亂，進而造成出生缺陷，針對此代謝紊亂常通過口服葉酸進行部分補充，但缺乏個體化補充方案。
為探明上海地區孕婦人群中 MTHFR 基因態性分布、葉酸補充情況及其與出生缺陷之間的關聯程度，進一步科學指導孕婦補充葉酸，減少出生缺陷發生。上海市衛生和計劃生育委員會聯合復旦大學公共衛生學院流行病教研室，在貝菲靈集恩（上海）生物科技有限公司的支持協作下，于2015年1月至2015年12月在上海多個社區共招募 2000 名孕婦建立流行病學隊列，2016年1月至2016年12月對所招募對象進行孕期隨訪，2017年1月至2017年12月對完成隨訪對方的資料進行分析，撰寫報告。研究過程采用分子生物學與現場流行病學相結合的手段，了解上海地區孕婦人群中 MTHFR 基因型分布，收集孕期葉酸補充水平和妊娠結局，最終對 MTHFR基因多態性、葉酸補充水平及出生缺陷的相關性進行綜合評估，為科學指導高危孕婦進行葉酸補充提供依據。
該研究項目成果論文——《上海地區孕婦MTHFR C677T基因多態性與血漿同型半胱氨酸水平的關聯性分析》已收錄于《中華疾病控制雜志2017年7月第21卷第7期》、論文——《孕母MTHFR基因多態性與子代出生缺陷關系的研究進展》收錄于《中國預防醫學雜志2017年2月第18卷第2期》。
此研究針對上海地區孕產婦人群中MTHFR基因多態性進行深入的探訪，為出生缺陷的預防和控制提供科學依據，可以有針對性地提供孕婦個體化葉酸補充方案，預見性地預防出生缺陷兒童的出生，有助于有效節省衛生資源，減少社會負擔。貝菲靈集恩生物本著創新、追求的內動力，相信科學是第 一發展力，協助科研單位做研究，不但能給國家的衛生經濟學帶來價值，更可激勵自身，將有效的理論研究，轉變為產品和技術創新，加強了解自身領域的認知，以科學理論為基礎，為中國的孕媽和寶寶帶來更科學、更有效、更全面的營養補充劑！
